5α-reduktaasin puutos (5α-reductase deficiency, 5-ARD)

5α-reduktaasi on entsyymi, jota tarvitaan muuttamaan testosteroni elimistössä voimakkaammin vaikuttavaan muotoonsa dihydrotestosteroniksi (DHT).Geneettisesti miespuolisella (46XY) yksilöillä, joilta kyseinen entsyymin toiminta puuttuu, tapahtuu sikiöaikaisena kehityksenä ulkoisten sukuelinten muovautuminen naisellisiksi vaikka hänellä on normaalisti toimivat kivekset. Kivesten aiheuttaman paikallisen vaikutuksen vuoksi sisäiset naiselle kuuluvat rakenteet jäävät kehittymättä ja lopputuloksena on ihminen, jolla on kivekset mutta ulkoiset sukuelimet naiselliset. Koska murrosiässä testosteroni aiheuttaa miehisten sukupuoliominaisuuksien korostumista, näillä yksilöillä puberteetin kehityksessä voidaan havaita lihasmassan kasvua, äänen madaltumista ja kivesten siittiötuotantoa mikäli kiveksiä ei ole poistettu. Yleensä kivekset poistetaan ja estrogeenihoidolla tuetaan naisellisen sukupuolen kehitystä.