Gonadien dysgenesiat eli sukurauhasten kehittymättömyyden muodot

Toisin kuin AIS-ihmisillä, gonadidysgenesiassa kyse ei ole kivesten tuottamien hormonien huonosta vaikutuksesta kohde-elimissään vaan näillä yksilöillä on joko täydellisesti kivesten puutos tai osittainen kivesten puuttuminen/kehityshäiriö.

Täydellisessä muodossa ( complete gonadal dysgenesis l. Swyer’s syndrome) yksilöllä on geneettinen rakenne on 46XY, mutta jolle ei tuntemattomasta syystä johtuen kehity kiveksiä. Vastasyntyneellä lapsella on naisen ulkoiset sukuelimet ja koska kivesten toimintaa ei sikiöaikana ollut, myös sisäiset sukuelimet ovat naiselliset. Munasarjat puuttuvat, niiden tilalla ovat juostemaiset kivesjäänteet. Tila on siis varsin samankaltainen kuin CAIS-lapsillakin. Nämä yksilöt ovat tyttöjä, mutta sukurauhasten puuttumisen vuoksi hedelmättömiä. Puberteetissa kehitys kulkee naiselliseen suuntaan jos tätä tuetaan estrogeeniterapialla, koska oma hormonitoiminta ei riitä tavanomaiseen murrosiän fyysiseen muutokseen. Juostemaiset sukurauhaset tulisi kohonneen kasvainriskin vuoksi poistaa murrosiän tienoilla ja näillä yksilöillä saattaa olla kohonnut pahanlaatuisten kasvainten riski myös kohdun ja emättimen alueella. Seuranta ajoittaisin PAPA-testein on ilmeisesti tarpeen.

Osittainen muoto ( partial gonadal dysgenesis ja mixed gonadal dysgenesis )

Partial gonadal dysgenesis, osittainen sukurauhasten kehittymättömyys, on kuten edellä olevakin 46XY kromosomiston omaavien yksilöiden tila. Kromosomit voivat vaihdella klassisesta naisen 46XX muodosta aina perinteiseen miehen 46XY muotoon. Useimmiten kuitenkin kysymyksessä on mosaikismi 45X/46XY eli osassa soluista Y kromosomi puuttuu. Näillä yksilöillä toinen tai jopa molemmat kivekset kehittyvät ainakin osittain ja sitä kautta osa miehisistä rakenteista kehittyy edellä olevaa enemmän. Tila johtaa siihen, että vastasyntyneen ulkoisissa sukuelimissä on piirteitä sekä miehen että naisen sukuelimistä. Kivesten kehittymisen ja toiminnan asteesta riippuen myös sisäisten sukuelinten rakenne on hyvin vaihteleva, sukurauhaset ovat kuitenkin kiveskudosta. Yksilön sukupuoli riippuu toimivan kiveskudoksen määrästä ja sukupuolen valinnan jälkeen vastakkaiselle sukupuolelle kuuluvat rakenteet yleensä poistetaan. Näillä kirurgisilla toimenpiteillä ei kuitenkaan ole mitään kiirettä ja ne voidaan tehdä lähellä murrosikää. Vatsaontelossa sijaitsevalla kiveskudoksella on kuitenkin lisääntynyt riski pahanlaatuisten kasvainten kehittymiseen ja tällainen kudos tulisi murrosikään mennessä poistaa, tai pojan sukupuolen valittaessa toimiva kives pyritään saattamaan kivespussiinsa. Puberteetin luonnollinen kehitys näillä yksilöillä tapahtuu sen mukaan kuinka paljon toimivaa kiveskudosta heillä on. Molempien sukupuolten kehitystä yleensä tuetaan murrosiässä hormonihoidolla.