Intersukupuolisuuden kaltaisia oireyhtymiä

Turnerin ja Klinefelterin oireyhtymiä ei tiukimpien intersukupuolisuuden määritelmien mukaan lasketa kuuluviksi intersukupuolisuuteen, koska näissä tiloissa lapsen sukupuoli ei syntymähetkellä ole epäselvä. Näihin syndroomiin liittyy kuitenkin niin paljon yhtäläisyyttä edellä mainittujen intersukupuolisuuden muotojen kanssa.

Turnerin oireyhtymä

Turnerin oireyhtymässä (Turner syndrome, TS) tytöltä puuttuu toinen X-kromosomi (45X), tai siinä on virhe. Sisäiset ja ulkoiset sukupuolielimet ovat naisen. Vaikka osalla Turner-naisista munasarjat toimivat lähes normaalisti, murrosiän pituuskasvu, rintojen kasvu ja kuukautiset jäävät tulematta ilman hormonikorvaushoitoa ja toisen X-kromosomin puutos aiheuttaa lapsettomuuden. Turnerin oireyhtymään liittyy myös muita (sukupuolielimiin liittymättömiä) kehityshäiriöitä.

Suomessa on Turner potilaille oma yhdistyksensä : Suomen Turner yhdistys

Klinefelterin oireyhtymä

Melko yleisessä Klinefelterin oireyhtymässä pojalla on ylimääräinen X-kromosomi. Sukupuolielimet ovat pojan mutta genotyyppi on 47XXY, mistä voi aiheutua kivesten kehittymättömyyttä ja testosteronituotannon vähäisyyttä. Tyypillisiä oireita ovat rintojen kasvu, pituuskasvu vielä murrosiän jälkeen, lihasvoimien heikkous ja karvoituksen vähäisyys, sekä lapsettomuus. Joissain tapauksissa Klinefelter-poika tarvitsee testosteronihoitoa murrosiän kehitykseen. Oireyhtymää sairastavilla pojilla on taipumusta myös kielellisen kehityksen häiriöihin ja autoimmuunisairauksiin (diabetes, kilpirauhastulehdus).