Muita intersukupuolisuuden kaltaisia tiloja

Mikropenis, peniksen synnynnäinen puutos

Androgeenien tuotanto on tarpeen pojan peniksen kasvamiselle. Joillakin yksilöillä peniksen koko jää huomattavan pieneksi ilman muita havaittavia poikkeavuuksia johtuen ilmeisesti peniksen kykenemättömyydestä kasvaa huolimatta riittävästä hormonitoiminnasta. Syytä ei tiedetä, hoitoa ei ole. Peniksen synnynnäinen puutos on hyvin harvinainen tila, jossa pojalle ei kehity lainkaan penistä. Muita merkittäviä sukupuoleen liittyviä poikkeavuuksia ei ole. Syy on tuntematon, hoito on tarvittaessa falloplastia eli peniksen kirurginen muovaaminen.

Naisten synnytyselinten poikkeavuudet

Noin kahdella prosentilla 46XX naisista on synnytyselinten kehityshäiriö vaihdellen kohdun ja emättimen puuttumisesta (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymä, MRKH) kohdun kahdentumiseen eli kaksoiskohtuun. Osa näistä saatetaan todeta nuoruusiässä, osa havaitaan vasta murrosiässä tai aikuisuudessa. Mikäli yksilöltä puuttuu kohtu, myös emätin on vajavaisesti kehittynyt. Munasarjat ovat kuitenkin toimivat ja yksilö on nainen, tosin hedelmätön. Näissä tiloissa ei ole kyse intersukupuolisuudesta, yksilön sukupuoli on ristiriidaton.