Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia

Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia (engl. Congenital adrenal hyperplasia, CAH) on joukko perinnöllisiä tiloja, joissa tietyn entsyymin puutos elimistössä johtaa kortisolin erityksen vähenemiseen lisämunuaisesta. Koska elimistön oma säätelyjärjestelmä tällöin lisää aivolisäkkeestä tulevaa lisämunuaista stimuloivaa (toimintaa kiihdyttävää) hormonia, alkaa lisämunuaisessa kaikkien hormonien tuotanto kortisolin lisäksi kiihtyä. Tämä johtaa taas geneettisesti naispuolisten (46XX) lasten virilisoitumiseen jo ennen syntymäänsä. Sisäiset sukupuolielimet (kohtu, munasarjat ja munatorvet) kuitenkin kehittyvät. Synnynnäistä lisämunuaishyperplasiaa esiintyy myös pojilla (46XY) mutta jos siihen ei liity suolahormonin tuotannon ongelmia niin se jää joskus huomaamatta, kuten myös tytöillä lievimmissä tapauksissa.

Tilasta on olemassa myös eri muotoja ja yksi näistä on suolanmenetysmuoto. Näillä potilailla entsyymin puutos on niin vaikea, että lisämunuaisen suolahormonin tuotantokin on kärsinyt ja seurauksena on elimistön suolatasapainon poikkeavuus. Potilaat menettävät virtsaansa liikaa natriumia ja sen vuoksi tila voi johtaa hengenvaaralliseen suolanmenetyskriisiin. Tässä muodossa tytöillä on aina ulkoisten sukupuolielinten poikkeavuuksia. Useimmiten tavataan ainakin jonkin verran suurentunut klitoris, mahdollisesti yhteen kasvaneet häpyhuulet ja virtsaputken suuaukkokin saattaa sijaita poikkeavasti klitoriksen alueella. Joskus tytön ulkoiset sukuelimet ovat täysin maskuliiniset ja osa näistä tytöistä voidaan aluksi erheellisesti tulkita pojiksi. Poikalapsilla ei ulkoisissa sukuelimissä havaita poikkeavaa ja suolanmenetyskriisi onkin usein ensimmäinen merkki sairaudesta. Potilaat tarvitsevat kortisonin korvaushoidon lisäksi suolahormonilääkettä. Molempia annetaan tablettimuodossa.