Androgeeni insensitivisyys/androgeeniresistenssisyndroomassa (engl. androgen insensitivity syndrome, AIS) geneettisesti miespuolisen (46XY ) lapsen androgeenihormonit ( esim. testosteroni) eivät ole vaikuttaneet koska androgeeni- eli mieshormonireseptorit eivät toimi kunnolla. Jatka lukemista Androgeeni insensitiivisyys ( -syndrooma)
Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia
Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia (engl. Congenital adrenal hyperplasia, CAH) on joukko perinnöllisiä tiloja, joissa tietyn entsyymin puutos elimistössä johtaa kortisolin erityksen vähenemiseen lisämunuaisesta. Jatka lukemista Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia
Gonadien dysgenesiat eli sukurauhasten kehittymättömyyden muodot
Toisin kuin AIS-ihmisillä, gonadidysgenesiassa kyse ei ole kivesten tuottamien hormonien huonosta vaikutuksesta kohde-elimissään vaan näillä yksilöillä on joko täydellisesti kivesten puutos tai osittainen kivesten puuttuminen/kehityshäiriö. Jatka lukemista Gonadien dysgenesiat eli sukurauhasten kehittymättömyyden muodot
5α-reduktaasin puutos (5α-reductase deficiency, 5-ARD)
5α-reduktaasi on entsyymi, jota tarvitaan muuttamaan testosteroni elimistössä voimakkaammin vaikuttavaan muotoonsa dihydrotestosteroniksi (DHT). Jatka lukemista 5α-reduktaasin puutos (5α-reductase deficiency, 5-ARD)
Intersukupuolisuuden kaltaisia oireyhtymiä
Turnerin ja Klinefelterin oireyhtymiä ei tiukimpien intersukupuolisuuden määritelmien mukaan lasketa kuuluviksi intersukupuolisuuteen, koska näissä tiloissa lapsen sukupuoli ei syntymähetkellä ole epäselvä. Näihin syndroomiin liittyy kuitenkin niin paljon yhtäläisyyttä edellä mainittujen intersukupuolisuuden muotojen kanssa. Jatka lukemista Intersukupuolisuuden kaltaisia oireyhtymiä