Diagnoosi

Androgeeni insensitivisyys/androgeeniresistenssisyndroomassa (engl.  androgen insensitivity syndrome, AIS) geneettisesti miespuolisen (46XY ) lapsen androgeenihormonit ( esim. testosteroni) eivät ole vaikuttaneet koska androgeeni- eli mieshormonireseptorit eivät toimi kunnolla. Lue lisää »Androgeeni insensitiivisyys ( -syndrooma)

Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia (engl. Congenital adrenal hyperplasia, CAH) on joukko perinnöllisiä tiloja, joissa tietyn entsyymin puutos elimistössä johtaa kortisolin erityksen vähenemiseen lisämunuaisesta.Lue lisää »Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia

Toisin kuin AIS-ihmisillä, täydellisessä gonadidysgenesiassa kyse ei ole kivesten tuottamien hormonien huonosta vaikutuksesta kohde-elimissään vaan näillä yksilöillä on joko täydellisesti kivesten puutos tai osittainen kivesten puuttuminen/kehityshäiriö. Gonadidysgenesia voi olla myös osittaista.Lue lisää »Gonadien dysgenesiat eli sukurauhasten kehittymättömyyden muodot

5α-reduktaasi on entsyymi, jota tarvitaan muuttamaan testosteroni elimistössä voimakkaammin vaikuttavaan muotoonsa dihydrotestosteroniksi (DHT).Lue lisää »5α-reduktaasin puutos (5α-reductase deficiency, 5-ARD)

Turnerin oireyhtymä Turnerin oireyhtymässä (Turner syndrome, TS) tytöltä puuttuu toinen X-kromosomi (45X), tai siinä on virhe. Sisäiset ja ulkoiset sukupuolielimet ovat naisen. Vaikka osalla Turner-naisista… Lue lisää »Muita tiloja, jotka voidaan laskea intersukupuolisuudeksi