Androgeeni insensitivisyys/androgeeniresistenssisyndroomassa (engl. androgen insensitivity syndrome, AIS) geneettisesti miespuolisen (46XY ) lapsen androgeenihormonit ( esim. testosteroni) eivät ole vaikuttaneet koska androgeeni- eli mieshormonireseptorit eivät toimi kunnolla. Jatka lukemista Androgeeni insensitiivisyys ( -syndrooma)
Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia
Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia (engl. Congenital adrenal hyperplasia, CAH) on joukko perinnöllisiä tiloja, joissa tietyn entsyymin puutos elimistössä johtaa kortisolin erityksen vähenemiseen lisämunuaisesta. Jatka lukemista Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia
Gonadien dysgenesiat eli sukurauhasten kehittymättömyyden muodot
Toisin kuin AIS-ihmisillä, gonadidysgenesiassa kyse ei ole kivesten tuottamien hormonien huonosta vaikutuksesta kohde-elimissään vaan näillä yksilöillä on joko täydellisesti kivesten puutos tai osittainen kivesten puuttuminen/kehityshäiriö. Jatka lukemista Gonadien dysgenesiat eli sukurauhasten kehittymättömyyden muodot
5α-reduktaasin puutos (5α-reductase deficiency, 5-ARD)
5α-reduktaasi on entsyymi, jota tarvitaan muuttamaan testosteroni elimistössä voimakkaammin vaikuttavaan muotoonsa dihydrotestosteroniksi (DHT). Jatka lukemista 5α-reduktaasin puutos (5α-reductase deficiency, 5-ARD)
Muita tiloja, jotka voidaan laskea intersukupuolisuudeksi
Turnerin oireyhtymä
Turnerin oireyhtymässä (Turner syndrome, TS) tytöltä puuttuu toinen X-kromosomi (45X), tai siinä on virhe. Sisäiset ja ulkoiset sukupuolielimet ovat naisen. Vaikka osalla Turner-naisista munasarjat toimivat lähes normaalisti, murrosiän pituuskasvu, rintojen kasvu ja kuukautiset jäävät tulematta ilman hormonikorvaushoitoa ja toisen X-kromosomin puutos aiheuttaa lapsettomuuden. Turnerin oireyhtymään liittyy myös muita (sukupuolielimiin liittymättömiä) kehityshäiriöitä.
Suomessa on Turner potilaille oma yhdistyksensä : Suomen Turner yhdistys
Klinefelterin oireyhtymä
Melko yleisessä Klinefelterin oireyhtymässä pojalla on ylimääräinen X-kromosomi. Sukupuolielimet ovat pojan mutta genotyyppi on 47XXY, mistä voi aiheutua kivesten kehittymättömyyttä ja testosteronituotannon vähäisyyttä. Tyypillisiä oireita ovat rintojen kasvu, pituuskasvu vielä murrosiän jälkeen, lihasvoimien heikkous ja karvoituksen vähäisyys, sekä lapsettomuus. Joissain tapauksissa Klinefelter-poika tarvitsee testosteronihoitoa murrosiän kehitykseen. Oireyhtymää sairastavilla pojilla on taipumusta myös kielellisen kehityksen häiriöihin ja autoimmuunisairauksiin (diabetes, kilpirauhastulehdus).