Lääketieteellisiä diagnooseja

Lääketiede määrittelee intersukupuolisuuden eri muotoja diagnoosien kautta, mutta on hyvä ymmärtää, että kyse on pohjimmiltaan erilaisista kehoista eikä diagnooseista. Tämä lista ei ole täydellinen.


Androgeeni insensitivisyys(-syndrooma)

Androgeeni insensitivisyys/androgeeniresistenssisyndroomassa (engl.  androgen insensitivity syndrome, AIS) geneettisesti miespuolisen (46XY ) lapsen androgeenihormonit ( esim. testosteroni) eivät ole vaikuttaneet koska androgeeni- eli mieshormonireseptorit eivät toimi kunnolla. Jatka lukemista…

Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia CAH

Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia (engl. Congenital adrenal hyperplasia, CAH) on joukko perinnöllisiä tiloja, joissa tietyn entsyymin puutos elimistössä johtaa kortisolin erityksen vähenemiseen lisämunuaisesta.  Jatka lukemista…

Gonadien dysgenesia eli sukurauhasten kehittymättömyys

Toisin kuin AIS-ihmisillä, täydellisessä gonadidysgenesiassa kyse ei ole kivesten tuottamien hormonien huonosta vaikutuksesta kohde-elimissään vaan näillä yksilöillä on joko täydellisesti kivesten puutos tai osittainen kivesten puuttuminen/kehityshäiriö. Gonadidysgenesia voi olla myös osittaista. Jatka lukemista…

5α-reduktaasin puutos (5α-reductase deficiency, 5-ARD)

5α-reduktaasi on entsyymi, jota tarvitaan muuttamaan testosteroni elimistössä voimakkaammin vaikuttavaan muotoonsa dihydrotestosteroniksi (DHT).Geneettisesti miespuolisella (46XY) yksilöillä, joilta kyseinen entsyymin toiminta puuttuu, tapahtuu sikiöaikaisena kehityksenä ulkoisten sukuelinten muovautuminen naisellisiksi vaikka hänellä on normaalisti toimivat kivekset. Jatka lukemista…

Muita intersukupuolisuuden muotoja

Turnerin oireyhtymä, Klinefelterin oireyhtymä
Jatka lukemista…

Mikropenis, peniksen synnynnäinen puutos, kohdun puutos ja kahdentuminen
Jatka lukemista…